 |
เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 29 มกราคม 2567 /PRNewswire/ — คณะนักวิทยาศาสตร์จากดีโค้ด เจเนติกส์ บริษัทในเครือแอมเจน (deCODE genetics, a subsidiary of Amgen) รวมถึงทีมงานจากไอซ์แลนด์ เดนมาร์ก และสหรัฐอเมริกา เผยแพร่ผลการศึกษาในวารสารทางวิทยาศาสตร์ Nature Structural & Molecular Biology หัวข้อ "ตัวแปรในโปรตีนเชิงซ้อน SYCE2 เชื่อมโยงกับการสูญเสียการตั้งครรภ์ผ่านผลกระทบต่อการรวมตัวกันใหม่"
Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
แม้จะทราบกันดีว่าความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งบุตร แต่ชีววิทยาซึ่งอยู่เบื้องหลังการสูญเสียการตั้งครรภ์โดยมีหรือไม่มีข้อผิดพลาดของโครโมโซมก็ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก สตรีกว่า 114,000 รายจากไอซ์แลนด์ เดนมาร์ก สหราชอาณาจักร สหรัฐอเมริกา และฟินแลนด์ซึ่งเคยประสบภาวะสูญเสียการตั้งครรภ์ ได้เข้าร่วมในการศึกษาความสัมพันธ์ของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด โดยทดสอบตัวแปรลำดับ 50 ล้านชุด พบว่าตัวแปร missense ความถี่ต่ำในยีน SYCE2 เพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์ถึง 22%
ในรายงานของคณะนักวิทยาศาสตร์จากดีโค้ดก่อนหน้านี้ ตัวแปร missense แสดงผลที่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์การรวมตัวกันใหม่ในโครโมโซมซึ่งถ่ายทอดจากแม่ การรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเป็นส่วนสำคัญของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การสร้างไข่และเซลล์อสุจิของมนุษย์ ผลิตผลของ SYCE2 เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนเชิงซ้อนซึ่งจำเป็นสำหรับการจัดตำแหน่งของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสำหรับการรวมตัวกันอีกครั้ง และคาดว่าตัวแปรแบบ missense ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตั้งครรภ์และการรวมตัวกันอีกครั้งจะส่งผลต่อความเสถียรของโปรตีนเชิงซ้อนนี้
การตรวจสอบอย่างใกล้ชิดถึงผลกระทบของตัวแปรต่อการรวมตัวกันอีกครั้งเผยให้เห็นผลลัพธ์ต่อการวางตำแหน่งของครอสโอเวอร์ซึ่งแปรผันตรงกับความยาวของโครโมโซม ยิ่งโครโมโซมยาวเท่าใดเอฟเฟกต์ก็จะยิ่งมากขึ้น ผลต่อการรวมตัวกันใหม่จะประเมินในเด็กที่เกิดมา คณะนักวิทยาศาสตร์เสนอว่าผลกระทบนี้อาจรุนแรงกว่าในการตั้งครรภ์ที่สูญเสียไปและอาจส่งผลให้สูญเสียการตั้งครรภ์ได้ ความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นสาเหตุของการสูญเสียเอ็มบริโอในการตั้งครรภ์ระยะแรกก่อนที่จะตรวจพบการตั้งครรภ์ ดังนั้น ผลกระทบของตัวแปรต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์อาจถูกประเมินต่ำไป
ผลการวิจัยซึ่งรายงานในการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าตัวแปรที่มีผลกระทบอย่างมากต่อการรวมตัวกันใหม่สามารถรักษาไว้ในหมู่ประชากรได้ แม้ว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์ก็ตาม
บริษัทดีโค้ดซึ่งตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ บริษัทอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะทางและข้อมูลประชากรจนค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคที่พบบ่อยหลายสิบโรค โดยดีโค้ดเป็นบริษัทในเครือแอมเจน (NASDAQ:AMGN)
รูปภาพ: https://mma.prnasia.com/media2/2326042/Valgerdur_Steinthorsdottir.jpg?p=medium600
โลโก้: https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
