 |
เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 21 พฤษภาคม 2568 /PRNewswire/ — การศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature เรื่อง "ความหลากหลายของลำดับการสูญเสียในช่วงต้นของการตั้งครรภ์" เปิดเผยว่า บรรดานักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics ซึ่งเป็นบริษัทในเครือของ Amgen ประเมินว่าการตั้งครรภ์ประมาณหนึ่งใน 136 ครั้งประสบความล้มเหลวเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ของทารกในครรภ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ การตั้งครรภ์ทั่วโลกหลายล้านครั้งล้มเหลวจากการกลายพันธุ์ทุกปี
Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature
จีโนมของมนุษย์แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่มีบางตำแหน่งในจีโนมระหว่างบุคคลที่ดูเหมือนว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถามว่าลำดับต่าง ๆ ณ ตำแหน่งเหล่านี้มีความจำเป็นต่อการพัฒนาของมนุษย์หรือไม่? เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ในลำดับจีโนมที่จำเป็นคือปัจจัยสำคัญซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาท คำถามยังคงอยู่ ว่าการกลายพันธุ์มีส่วนทำให้เกิดการแท้งบุตรด้วยหรือไม่?
ในฐานะส่วนหนึ่งของความร่วมมือกลุ่มประเทศนอร์ดิก บรรดานักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics พยายามหาคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้โดยการจัดลำดับตัวอย่าง 467 ตัวอย่างจากการแท้งบุตรจากการศึกษาวิจัยเชิงคาดการณ์ซึ่งริเริ่มโดย Henriette Svarre Nielsen และ Eva R. Hoffmann
ที่น่าสนใจคือ เมื่อเปรียบเทียบจีโนมของทารกในครรภ์จากการแท้งบุตรกับพ่อแม่ นักวิทยาศาสตร์พบว่าทารกในครรภ์ซ่อนการกลายพันธุ์ใหม่ไว้ในจำนวนเท่ากัน
"แม้ตัวเลขจะเหมือนกัน แต่เราก็ได้ค้นพบว่าความแตกต่างหลักระหว่างทารกที่แท้งและผู้ใหญ่ก็คือ การกลายพันธุ์ในทารกในครรภ์เกิดขึ้นในลำดับจีโนมที่จำเป็น" Hákon Jónsson นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics และหนึ่งในผู้เขียนรายงานกล่าว
ยิ่งไปกว่านั้น พวกเขาสามารถระบุได้ว่าการกลายพันธุ์บางส่วนเกิดขึ้นเมื่อใดในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์
นอกเหนือจากการทำแผนที่การกลายพันธุ์ใหม่ในทารกที่แท้ง พวกเขายังแสดงให้เห็นด้วยว่าคู่รักบางคู่มีความเสี่ยงสูงที่จะสูญเสียการตั้งครรภ์เนื่องจากปัญหาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม คุณได้รับยีนหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน และส่วนใหญ่แล้ว คุณจะไม่มีปัญหาหากได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุด แต่ปัญหาอาจเกิดขึ้นได้หากคุณได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่
"เราเคยแสดงให้เห็นก่อนหน้านี้แล้วว่าสำหรับยีนบางประเภท คุณจะไม่พบยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดในจีโนมของผู้ใหญ่ แต่เราพบยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดในการสูญเสียการตั้งครรภ์บางส่วน ที่สำคัญ ยีนเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการกลับมาของการสูญเสียการตั้งครรภ์อีกครั้งสำหรับคู่รัก แต่สามารถเลือกได้ในการรักษาด้วยวิธี IVF" Guðný A. Árnadóttir นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics และหนึ่งในผู้เขียนบทความ เพิ่มเติม
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องทำให้เราสามารถวิวัฒนาการได้ในฐานะสายพันธุ์ ควบคู่ไปกับการรวมตัวกันใหม่ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องนี้มาพร้อมกับโรคหายาก การศึกษานี้แสดงให้เห็นถึงการมีส่วนสนับสนุนของการกลายพันธุ์ต่อการแท้งบุตร และให้มุมมองใหม่เกี่ยวกับลำดับที่อนุรักษ์ไว้ในจีโนมของมนุษย์
deCODE genetics ซึ่งตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมของมนุษย์ deCODE ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคทั่วไปหลายสิบชนิดโดยใช้ความเชี่ยวชาญเฉพาะตัวและทรัพยากรด้านประชากร จุดประสงค์ในการทำความเข้าใจพันธุกรรมของโรคคือการใช้ข้อมูลนั้นเพื่อสร้างวิธีการใหม่ ๆ สำหรับวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค deCODE genetics เป็นบริษัทในเครือที่ Amgen ถือหุ้น 100%
โลโก้ – https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
รูปภาพ – https://mma.prnasia.com/media2/2692117/deCODE_Hakon_Gudny.jpg?p=medium600
